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Genetischer Beratungsdienst

Kontakte

Wo: Bozen, Europaallee 31, 6. Stock
Das Gebäude verfügt über eine Rampe, damit Menschen auf Rollstuhl und Eltern mit Kinderwagen den Aufzug leicht erreichen können.
Primarin: Prof. a c.  Lydia Pescollderungg
Pflegekoordination: Dorothea Morandell
Sekretariat: Montag-Donnerstag, 08:00-12:00 und 14:00-16:00 Uhr; Freitag  08:00-12:00 Uhr
Tel. +39 0471 907 100
Fax 0471 907 101
E-Mail: genet@sabes.it
Vormerkungen:  telefonisch,  unter der Nummer des Dienstsekretariats
Zugang: Ohne Bewilligung
In ausgewählten Fällen (schwere Gehbehinderung, fortgeschrittenes Alter, grössere Patientengruppen und Angehörige) verfügt unser Dienst über einen Dienstwagen um Visiten, sowie Blutentnahmen und Besprechungen im Haus der Patientinnen und Patienten durchzuführen
Beratungsstunden: Montag-Donnerstag, 08:00-12:00 Uhr und 14:00-16:00 Uhr; Freitag, 08:00-12:00 Uhr


Über uns

Ärzteteam:

Dr. Franco Stanzial, Dr. Francesco Benedicenti, Dr.in Francesca Inzana 

Welche sind unsere Aufgaben

.Unser Dienst ist das einzige Zentrum in der Provinz Bozen, das sich mit der klinischen Genetik befasst. Bei unserem Dienst werden genetische Beratungen, Blutentnahmen zwecks genetischer Tests, und teratologische Beratungen. Ausserdem befindet sich in unserem Dienst das Landes-Koordinationszentrum für Seltene Krankheiten.

Erforderliche Daten

Für eine genetische Beratung: anagraphische Daten; wenn möglich genealogische Informationen über mindestens drei Generationen, ausgehend vom "Indexpatient" (erstes betroffenes Familienmitglied, von dem die Anfrage einer Beratung ausgeht); Kopien der klinischen verfügbaren Dokumentation (Befunde von Fachvisiten, Entlassungsberichten des Krankenhausaufenthaltes, Laborbefunde oder diagnostische Bildbefunde).

Für eine  teratologische Beratung: anagraphische Daten; Handelsnamen der eingenommenen Medikamente und/oder die Bezeichnung der Wirkstoffe, Indikation für die Therapie, eventuell eingenommene chemische Substanzen, Dosierung und Zeitraum der Einnahme, mütterliche Erkrankungen. Im Falle einer Schwangerschaft: Schwangerschaftsepoche; Datum, Art, Sitz und Anzahl der durchgeführten radiologischen Untersuchungen.

Genetische Beratung

Diese wird vom ärztlichen Personal durchgeführt und ist an jene Personen gerichtet, die von einer genetischen Krankheit betroffen sind und an deren Familienmitglieder sowie an jene Personen, die ein Risiko für eine genetische Krankheit aufweisen.

Dabei informiert das ärztliche Personal alle genannten Personen über die medizinischen (Diagnose, Prognose, Therapie, Kontrollvisite, follow-up) und genetischen Aspekte (Art der Genveränderung und deren Folgen, Vererbungsmodalitäten, Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnose) sowie über das Risiko des Auftretens der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern (Wiederholungswahrscheinlichkeit).

In den Fällen, in denen die Diagnose noch nicht bekannt ist, oder in solchen, wo nur eine Verdachtsdiagnose einer genetischen Krankheit vorliegt, besteht oft die Notwendigkeit einer ärztlichen Visite und der Durchführung von spezifischen instrumental-diagnostischen Untersuchungen und/oder von spezifischen Gentests.

Die genetische Beratung richtet sich an Personen aller Altersgruppen, auch wenn unser Dienst dem Fachbereich der Pädiatrie (Kinderabteilung) angegliedert ist.

Vorwiegende Indikationen: isolierte oder syndromische angeborene Missbildungen, psychomotorischer Entwicklungsrückstand und /oder isoliertes oder syndromisches Intelligenzdefizit, chromosomale Krankheiten oder andere in der Familie bereits bekannte genetische Krankheiten, Verdacht auf eine Erbkrankheit, Interpretation von abnormen Gentests in der nachgeburtlichen (postnatalen) Epoche, Blutsverwandtschaft, Reproduktionsanomalien (wiederholte Fehlgeburten, Sterilität), sensoriale Defizite hauptsächlich bei Schwerhörigkeit und bei Pathologien des Sehvermögens, abnorme Befunde von Gentests oder von Ultraschalluntersuchungen in der vorgeburtlichen Epoche, genetische Krankheiten mit spät auftretendem Krankheitsbeginn, erbanlagebedingte Tumoren.

Wie erfolgt der Ablauf einer genetischen Beratung?

Erhebung der anagraphischen Daten, Erhebung der persönlichen und familiären Anamnese, Einforderung der relevanten klinischen Dokumentation, eventuelle Durchführung einer ärztlichen Visite am Betroffenen und nach Notwendigkeit auch an den Familienmitgliedern.

Manchmal ist es erforderlich, das äußere Erscheinungsbild  der Patientin bzw. des Patienten mittels Fotografie und/oder einer Videoaufnahme zu dokumentieren. Voraussetzung dafür ist das Einverständnis der betroffenen Person. Wie alle klinischen Daten wird auch diese Dokumentation unter Einhaltung des Datenschutzgesetzes aufbewahrt. Nach der Beurteilung werden abschließend die Resultate zu einem Bericht zusammengefasst und dem Ratsuchenden sowie dem zuweisenden ärztlichen Personal zugeschickt.

Genetische Tests: Derzeit stehen für über 2.300 Krankheiten genetische Tests zur Verfügung. Die Vielseitigkeit der Untersuchungen am Genom machen eine höchste Spezialisierung der Labors erforderlich, wobei sich jedes Labor generell nur mit einigen Pathologien befasst (höchstens mit etwa 10).  Die meisten dieser Tests erfordern eine einfache Blutentnahme beim Patienten. Gemäß den geltenden Richtlinien, die im Amtsblatt der italienischen Regierung veröffentlicht sind (23. September 2004, Nr. 224) muss jedem genetischen Test eine  genetische Beratung vorausgehen und eine folgen. Vor der Blutentnahme und nach ausführlicher Informationserteilung muss die Patientin bzw. der Patient das Einverständnis zur Durchführung des Gentests schriftlich erteilen.

Für alle konventionellen zytogenetischen Tests, die nach der Geburt oder auf Amniozyten durchgeführt werden sowie für einige molekularzytogenetischen Untersuchungen, greift unser Dienst auf die Dienstleistungen des zytogenetischen Labors vom Krankenhaus Bozen zurück.

Für die molekulargenetischen Untersuchungen arbeiten wir mit verschiedenen Labors zusammen, vorrangig mit Universitäten in Italien und im Ausland, je nach erforderlichen Untersuchungen.

Genetische Krankheiten mit verspätetem Krankheitsbeginn: einige Krankheiten können erstmals im Erwachsenenalter oder auch erst im fortgeschrittenen Alter auftreten, obwohl bereits bei der Befruchtung ein Defekt im Erbmaterial vorhanden ist. Für einige dieser Krankheiten stehen genetische Tests zur Verfügung, durch welche die Diagnose bereits viele Jahre vor dem Auftreten der ersten Krankheitssymptome mit Sicherheit gestellt oder vorhergesagt werden kann. Solche Untersuchungen werden bei minderjährigen Nichtbetroffenen in aller Regel nicht durchgeführt, damit die Entscheidung, sich der Untersuchung unterziehen zu lassen, bewusst getroffen werden kann. In Kooperation mit dem Psychologischen Dienst des Krankenhauses Bozen, kümmert sich unser Dienst um diese Krankheiten und im speziellen um die Krankheit Corea Huntington.

Erbliche Tumoren: Die Veranlagung, an einigen Tumoren zu erkranken (z.B. Brust– und/oder Eierstockkrebs, Colon-Rektumkrebs) kann erblich bedingt sein und aufgrund spezifischen genetischen Tests ermittelt werden. Für die wichtigen klinischen und psychologischen Implikationen (Folgen, Auswirkungen) der Resultate ist der angemessene Vorschlag dieser Tests von grundlegender Bedeutung und wird im Rahmen einer genetischen Beratung bewertet.

 

Teratologische Beratung

Es handelt sich um eine Beurteilung der potentiellen Schadwirkung von nichtgenetischen Faktoren auf die embryo-fetale Entwicklung. Solche Faktoren, die „Teratogene" genannt werden, können - sei es vor der Befruchtung so auch bei anfänglicher Schwangerschaft- eine Wirkung haben. Es handelt sich um potentiell teratogene Wirkstoffe: einige Medikamente und einige chemische Substanzen (z.B. Rauschmittel, Alkoholkonsum); bestimmte in der Umwelt vorhandene chemische Substanzen (besonders auf einigen Arbeitsplätzen); infektiöse Wirkstoffe, wie spezielle Viren, Bakterien und Parasiten; ionisierende Strahlen; überhöhte mütterliche Körpertemperatur; einige mütterliche Erkrankungen.

Nach einer detaillierten telephonischen Datenerfassung und nach der Beurteilung der neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse aus der Fachliteratur, wird ein schriftlicher Bericht abgefasst.


Koordinationszentrum des Landesnetzes für Seltene Krankheiten

Wo: bei dem  Genetischen Beratungsdienst  für Südtirol
Verantwortlicher:
Dr. Francesco Benedicenti
Ärzteteam: Dr. Franco Stanzial,  Dr.in Francesca Inzana

Sekretariat: Montag- Freitag,  08:00-12:00 Uhr;
Tel. +39 0471 907109
Fax 0471 907101
E-Mail: seltenekrankheitenBZ@sabes.it  
Auskünfte und Vormerkungen: Sekretariat, 0471 907 109
Zugang: ohne Bewilligung

Aufgaben des Zentrums: Die Bürger über die Dienste des Landesnetzes  für seltene Krankheiten zu informieren und orientieren (über die Diagnose, die Bestätigung der seltenen Krankheit, die Therapie, die Ticketbefreiung, und über eventuelle weitere Vorteile, die ihnen gemäß den geltenden Bestimmungen anerkannt sind); den Zugang der Patienten zu den für sie errichteten Dienste direkt zu verwalten (Organisation und Vormerkung der Visiten); Berufsleute (Ärzte der Allgemeinmedizin, Pädiater, Krankenhausärzte und Sanitätspersonal) über die Organisation des Netzes der seltenen Krankheiten zu informieren und orientieren; die Beziehungen mit den Patientenvereinen und denen ihrer Verwandten zu verwalten.

Ausserdem verwaltet das Zentrum in Zusammenarbeit mit der Epidemiologischen Beobachtungsstelle des Landes das Landesregister der Seltenen Krankheiten.


Nützliche Links und Formulare

Nützliche Links

Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Orphanet (eine europäische Webseite über die seltenen Krankheiten und die Orphan Drugs)

Register der Seltenen Krankheiten der Region Venetien

Centro Nazionale Malattie Rare (ISS)/Nationales Zentrum für Seltene Krankheiten (ISS) www.iss.it/cnmr/

Federazione Italiana Malattie Rare Onlus/Italienischer Verband der Seltenen Krankheiten Onlus (UNIAMO) www.uniamo.org