Im heurigen Schaltjahr fiel der Internationale Tag der Seltenen Krankheiten auf das seltenste Datum im Kalender, nämlich den 29. Februar. Dieser spezielle Tag ist seit einigen Jahren den sogenannten „Waisenkindern der Medizin“ gewidmet, wie die Betroffenen auch bezeichnet werden. Denn aufgrund der Seltenheit ihrer Erkrankung fühlen sie und ihre Angehörigen sich oft allein auf weiter Flur.

Seltene Krankheiten können gut mit einem Eisberg verglichen werden. Die meisten Menschen haben schon von Eisbergen gehört, davon gelesen oder Bilder davon gesehen, aber nur wenige kommen im Laufe ihres Lebens damit in Berührung. Ähnlich wie bei einem Eisberg, sind die Probleme, die mit seltenen Erkrankungen zusammenhängen – wie die lange Suche nach einer Diagnose, wenige Therapiemöglichkeiten, wenige Spezialisten und das Einsamkeitsgefühl – verborgen unter der Wasseroberfläche und lassen sich nur erahnen.

Patientinnen und Patienten mit einem Verdacht auf eine seltene Krankheit können sich an das Koordinationszentrum für seltene Krankheiten, das beim landesweiten Dienst für Genetische Beratung in Bozen angesiedelt ist, wenden. Das Zentrum setzt sich unter anderem dafür ein, dass die Betroffenen möglichst schnell eine korrekte Diagnose und eine geeignete Therapie erhalten. Es ist nicht nur ein Informationszentrum für die Bürgerinnen und Bürger, sondern auch für das medizinische Fachpersonal.

„Anhand der Definition der Europäischen Union aus dem Jahr 1999 gilt eine Krankheit dann als selten, wenn sie in der Bevölkerung eine Prävalenz von weniger oder gleich einem Fall pro 2.000 Menschen hat“, erklärt Francesco Benedicenti, der Leiter des Dienstes für Genetische Beratung. Die meisten dieser Krankheitsbilder, nämlich etwa 80 Prozent, sind genetischer Natur. Trotz der Seltenheit der einzelnen Krankheiten, sind Patientinnen und Patienten gesamt gesehen überhaupt nicht „selten“. Derzeit sind in der Medizin ungefähr 8.000 verschiedene Krankheitsbilder bekannt und diese Zahl steigt ständig, zumal in der wissenschaftlichen Literatur laufend neue beschrieben werden.

„In Italien gibt es schätzungsweise über zwei Millionen und weltweit mehr als 300 Millionen Betroffene. In Südtirol gibt es, nach den Angaben des Landesregisters für seltene Krankheiten, etwa 5.400 Patienten, die von einer dieser Erkrankungen betroffen sind“, so Benedicenti. „Ungefähr 15 Prozent von ihnen gehören zur pädiatrischen Altersgruppe und ungefähr 22 Prozent sind mindestens 65 Jahre alt. Gut 580 der diagnostizierten seltenen Krankheiten betreffen weniger als vier Menschen und einige davon fallen unter die Kategorie der ‚extrem seltenen‘ Krankheiten mit einer Prävalenz von weniger als 1 zu 50.000. Manchmal ist nur ein einziger Betroffener aus Südtirol eine oder einer von weltweit wenigen bekannten Fällen.“ Zu den häufigsten Krankheitsbildern der seltenen Krankheiten zählen Augenerkrankungen (20 Prozent), Fehlbildungen (13 Prozent), neurologische Krankheiten (10,5 Prozent) und Hauterkrankungen (7,5 Prozent).

So verschieden sie auch sein mögen, aufgrund der Seltenheit ihrer Erkrankung haben die Patientinnen und Patienten eine Reihe gemeinsamer Probleme. Beispielsweise haben 90 Prozent der seltenen Krankheiten einen chronischen Verlauf und 60 Prozent gehen mit einer Behinderung einher. 50 Prozent der seltenen Krankheiten bedürfen einer Rehabilitation und bei einem Drittel der Fälle ist die Lebenserwartung herabgesetzt.

Ein weiteres Problem ist, dass der Weg zur richtigen Diagnose meist lange und mühsam ist. Entscheidend bei der Diagnosestellung ist die Möglichkeit, dass es sich um eine seltene Krankheit handeln könnte, nicht außer Acht zu lassen. Dafür wird in der Medizin ein bekannter Vergleich bemüht: Wer Hufgetrappel hört, denkt an Pferde und nicht an Zebras. Denn so geht es meist den Ärzten, die bei der Schilderung von Symptomen zunächst an naheliegende und bekannte Krankheitsbilder denken, manchmal handelt es sich jedoch um ein Zebra, also um eine seltene Krankheit.

Nicht zuletzt stellt das Zentrum für seltene Krankheiten Kontakte zu den verschiedenen Patientenvereinigungen her, denn nicht nur medizinische Hilfe, sondern auch der Austausch mit anderen Betroffenen ist wichtig. Lernen die Betroffenen andere seltene Patientinnen und Patienten kennen, die mit ähnlichen Problemen zu kämpfen haben oder vielleicht sogar ein ähnliches Aussehen haben, fühlen sie sich nicht mehr so allein.

Vera Schindler