Jeder Mensch ist anders und ein Medikament kann bei verschiedenen Personen unterschiedliche Auswirkungen haben. Etwa, weil es nicht richtig wirkt oder Nebenwirkungen verursacht. Eine medikamentöse Therapie, individuell auf die genetischen Voraussetzungen eines Menschen abgestimmt, kann da Abhilfe schaffen. Ein Projekt zu dieser Pharmakogenetik genannten Vorgehensweise gibt es jetzt auch im Südtiroler Gesundheitsbetrieb.

Laut der italienischen Arzneimittelagentur AIFA haben im Jahr 2021 sechs von zehn Italienerinnen und Italiener mindestens ein Medikament verschrieben bekommen. Nicht immer zeigen die verschriebenen Medikamente die erwartete Wirkung, denn im menschlichen Körper sorgt ein hochkomplexes Enzymsystem dafür, dass Wirkstoffe von Medikamenten im Laufe des Stoffwechselprozesses aufgenommen, umgewandelt und wieder abgebaut werden. Kleinste, genetisch bedingte Veränderungen dieser Enzyme können die Reaktion auf ein Arzneimittel erheblich beeinflussen. So kann zum Beispiel der Abbau von Medikamenten verzögert oder beschleunigt sein bzw. seine Wirkung im Körper gar nicht entfalten.

Deshalb kann das gleiche Medikament bei verschiedenen Menschen unterschiedlich gut wirken oder vertragen werden. Dass ein Medikament genetisch bedingt bei Menschen unterschiedliche Ergebnisse erzielen kann, wurde bereits in den 1950er-Jahren entdeckt. In dieser Zeit tauchte auch zum ersten Mal der Begriff Pharmakogenetik auf. Genetische Unterschiede können somit nicht nur unterschiedliche Wirkprofile zwischen Frauen und Männern, sondern auch zwischen einzelnen Personen erklären.

Heute wird verstärkt in diese Richtung geforscht und auch der Südtiroler Sanitätsbetrieb wird sich an der Weiterentwicklung dieses Teilaspektes der personalisierten Medizin beteiligen. Als besonders wertvoll erweist sich der Ansatz einer individuell zugeschnittenen Medikation bei der Behandlung von Tumoren. Im Rahmen eines vorerst auf zwei Jahre angelegten Projekts können nun an den sieben Krankenhäusern des Südtiroler Gesundheitsbetriebes Tumorpatienten und -patientinnen eine pharmakogenetische Analyse in Anspruch nehmen, bevor sie bestimmte Therapien verabreicht bekommen. Dadurch können, je nach Therapie, exzessive Toxizität vermieden werden, oder aber auch eine eventuelle Unwirksamkeit bereits im Vorfeld aufgedeckt werden.

Südtirol setzt damit europaweit ein Zeichen für eine personalisierte und patientenzentrierte Medizin, wird es dadurch doch zur ersten Region in Europa mit breitem pharmakogenetischen Analyseangebot. Partner bei diesem Projekt ist das Unternehmen PharmGenetix aus Salzburg, das die entsprechende Ausschreibung des Sanitätsbetriebes gewonnen hat. Das Unternehmen führt die notwendigen Analysen durch. Ein Teil der personalisierten Medizin ist eine pharmakogenetische Analyse. Anhand dieser kann nämlich festgestellt werden, ob die Medikamente für den Patienten oder die Patientin optimal dosiert sind, ob die verschiedenen Medikamente eine Wechselwirkung haben und ob es besser wäre, die eingesetzten Medikamente durch andere aus der gleichen oder ähnlichen Wirkstoffgruppe zu ersetzen. Oder ob sie überhaupt funktionieren.

Bei der pharmakogenetische Analyse werden die am Medikamentenstoffwechsel beteiligten genetischen Variationen von Enzymen untersucht. Diese Mutationen, die bei über 90 Prozent der Bevölkerung vorkommen, bestimmen, wie „langsam“ oder „schnell“ die Enzyme arbeiten und beschleunigen oder verlangsamen so die Aufnahme sowie den Abbau von Medikamenten. Und damit auch die Wirksamkeit. Wird nämlich ein Medikament zu langsam abgebaut, erhöht sich bei regelmäßiger Einnahme die Konzentration des Wirkstoffs im Blut und es kommt mit der Zeit zu einer Überdosierung – mit eventuellen Nebenwirkungen. Wird der Wirkstoff zu schnell abgebaut, tritt gar keine oder nur eine geringe Wirkung ein und die Medikation ist damit nutzlos.

Der so genannte Genotyp ist also ausschlaggebend, wie ein Medikament wirkt. Beim Pharmakogenetik-Projekt des Gesundheitsbetriebes wird anhand einer pharmakogenetische Analyse, basierend auf der Datenbank von PharmGenetix, welche über 800 Wirkstoffe umfasst und bei der Kombinationen von rund 3.000 Variationen auf mehr als 20 Genen berücksichtigt wird, der individuelle Genotyp bestimmt. So kann festgestellt werden, ob der oder die Betroffene Medikamente schnell, langsam oder durchschnittlich abbaut. Dementsprechend kann dann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Dosierung des Medikaments beibehalten, anpassen oder auf ein anderes Arzneimittel aus demselben Wirkstoffbereich übergehen. Einmal festgestellt, verändert sich der Genotyp nicht. Allerdings können äußere Faktoren wie etwa Rauchen, Ernährung oder vorliegende Erkrankungen einen Einfluss auf den Medikamentenstoffwechsel haben.

Betreut wird das Projekt Pharmakogenetik vom Dienst für Forschung, Innovation und Lehre.

Peter A. Seebacher